罕见病重大疾病包括哪些

罕见病也称之为少见病，原因不明确，多为先天性疾病或者遗传性疾病，也称之为孤儿病。罕见病占患病人口总数的 0.65‰，属于很难治愈但是罹患率非常低的疾病。以下几类比较常见：

1、白化病，白化病是因基因突变导致黑色素生成缺陷，而引起的一系列综合征。

2、肢端肥大症，肢端肥大症是因为下丘脑、垂体过度增生导致生长激素分泌过多而引起的疾病。

3、特发性肺动脉高压病。

4、苯丙酮尿症。

5、线粒体病。